Investigadores
del
Hospital
Universitario del Vall d'Hebron, de Barcelona, publican en
PLoS One un estudio que podría dar una
clave para hallar la causa de la esclerosis múltiple, una
enfermedad neurodegenerativa hasta ahora de origen desconocido. En
concreto, han descrito que una región del cromosoma 13
influye en el riesgo.
Una
región del
cromosoma 13 ha sido identificada como factor de riesgo de la
esclerosis múltiple, lo que supone un avance en la
comprensión de esta enfermedad neurodegenerativa de origen
desconocido y sin tratamiento curativo definitivo, que afecta a una de
cada mil personas. El responsable del estudio, que se publica en el
último número de
PLoS One, es Manel
Comabella, del grupo de investigación en
Neuroinmunología Clínica del Instituto de
Investigación del Hospital Universitario Vall d'Hebron, de
Barcelona, que dirige Xavier Montalbán.
Según informó ayer el equipo, el hallazgo
adquieren una importancia de primer nivel en el conocimiento
genético de la esclerosis múltiple, ya que,
además de apuntar a una nueva región en el
cromosoma 13 como factor de riesgo para desarrollar la enfermedad, los
resultados obtenidos también implican, muy probablemente, a
un grupo de microARN localizados en esa zona como elementos claves en
el riesgo.
El estudio se muestra como un posible punto de partida para una nueva
línea de investigación. Se llegó a esa
evidencia tras realizar varios pasos previos que, finalmente,
condujeron a encontrar dos genes susceptibles de interés.
Primero estudiaron un grupo de 250 enfermos afectados y compararon los
resultados con otro grupo control de 250 personas sanas, con el
objetivo de determinar diferencias entre unos 500.000 polimorfismos en
el seno de la información genética.
Variaciones
genéticas
En concreto, estudiaron los denominados SNP (
Single Nucleotide Polimorphism)
o variantes de la secuencia genética para cada individuo; es
decir, aquellas variaciones más frecuentes, conocidas y
normales asociadas a nuestra población. De los 500.000
polimorfismos estudiados, y aplicando diferentes criterios, se
localizaron diferencias entre 384 SNP.
Posteriormente, en un segundo paso se compararon esos 384 genes entre
100 afectados y 100 individuos sanos. Como resultado de la
comparación se observaron ocho genes SNP que se expresan de
forma importante en los enfermos en comparación con los
individuos sanos. Finalmente, en un tercer paso se acabaron validando
dos genes SNP, uno de ellos encontrado en la región HLA (muy
asociada por otros estudios a la esclerosis múltiple) y el
otro, en otra región que no se había asociado
antes a esta enfermedad.
Según el equipo, estos resultados refuerzan y dan coherencia
a la hipótesis de estudio, pues, tal y como ya se
conocía desde hace algún tiempo, existe una
fuerte asociación entre los genes HLA y la esclerosis
múltiple. El hecho de que uno de los SNP asociados con la
enfermedad se encuentre en la región HLA valida la
metodología usada para el estudio. Por otra parte, en las
últimas décadas, muchos investigadores han
intentado identificar nuevos genes no relacionados con el HLA pero
hasta ahora los resultados no habían sido lo suficientemente
satisfactorios. Por este motivo, los investigadores del Vall d'Hebron
creen ofrecer, de esta forma, un importante paso en
la identificación de una nueva región localizada
en el cromosoma 13q31.3 como factor de riesgo.
Fuente:
Diario Médico
